Bệnh uốn ngón tay có nguồn gốc di truyền từ người Neanderthal

Các nhà nghiên cứu đã thiết lập mối liên hệ giữa vật liệu di truyền của người Neanderthal và các rối loạn sức khỏe bất thường được quan sát thấy ở người hiện đại. Chứng rối loạn này, thường được gọi là bệnh Dupuytren hoặc bệnh Viking, biểu hiện dưới dạng tình trạng bàn tay có thể dẫn đến việc một số ngón tay bị cong vĩnh viễn theo một góc và hiện không có cách chữa trị.

Các nghiên cứu trước đây đã xác định một số yếu tố nguy cơ đối với tình trạng này, bao gồm tuổi tác, bệnh tiểu đường và khuynh hướng di truyền. Một nghiên cứu của Đan Mạch năm 1999 đã báo cáo khả năng di truyền của tình trạng này là 80%, tình trạng này phổ biến hơn ở những người gốc Bắc Âu. Một nghiên cứu cho thấy tỷ lệ mắc bệnh ở người Na Uy trên 60 tuổi lên tới 30%.

Tuy nhiên, tình trạng này rất hiếm đối với những người chủ yếu là người gốc Phi. Điều này đã đặt cho căn bệnh này biệt danh “Bệnh Viking”. Những người từ Châu Phi có một số tổ tiên từ người Neanderthal, những người sống ở Châu Âu và Châu Á khoảng 40.000 năm trước. Trong khi đó, những người có nguồn gốc bên ngoài châu Phi được thừa hưởng tới 2% bộ gen của họ từ người Neanderthal.

Đây là trường hợp mà việc tiếp xúc với người Neanderthal đã ảnh hưởng đến những người mắc bệnh,” tác giả chính của bài báo, Hugo Zeberg, một nhà nghiên cứu tập trung vào dòng gen người, làm việc tại Viện Karolinska ở Stockholm, cho biết trong một tuyên bố. “Mặc dù vậy chúng ta không thể phóng đại mối liên hệ giữa người Neanderthal và người Viking.”

Tình huống rất bất thường

Các nhà nghiên cứu đã xem xét dữ liệu từ hơn 7.000 cá nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh Dupuytren, với mục đích xác định nguồn gốc di truyền. Mặc dù không đau nhưng bệnh này có thể khiến một hoặc nhiều ngón tay cong về phía lòng bàn tay. Các ngón tay không thể duỗi thẳng hoàn toàn và các nút mô cũng có thể hình thành dưới da.

Căn bệnh này thường ảnh hưởng đến hai ngón nằm xa ngón cái nhất, gây khó khăn trong việc thực hiện các công việc hàng ngày như đút tay vào túi. Mặc dù không có cách chữa trị, nhưng có nhiều phương pháp điều trị khác nhau để giảm các triệu chứng và làm chậm sự tiến triển của tình trạng này. Thông thường tình trạng ảnh hưởng đến cả hai tay cùng một lúc.

Trong nghiên cứu của mình, các nhà nghiên cứu đã xem xét dữ liệu từ ba nhóm lâm sàng ở Mỹ, Anh và Phần Lan, so sánh bộ gen của những người mắc và không mắc bệnh. Họ đã xác định được 61 yếu tố rủi ro di truyền đối với Dupuytren, trong đó có 3 yếu tố di truyền từ người Neanderthal. Trong số đó, hai là yếu tố rủi ro quan trọng thứ hai và thứ ba.

Nghiên cứu cung cấp thêm bằng chứng cho thấy việc giao phối giữa người Neanderthal và tổ tiên xa xưa của chúng ta tiếp tục ảnh hưởng đến sức khỏe của chúng ta. Trên thực tế, một nghiên cứu khác được công bố vào tuần trước đã phát hiện ra rằng các gen của người Neanderthal chịu trách nhiệm về một số đặc điểm ở người hiện đại, bao gồm một số đặc điểm có ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch.

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Sinh học phân tử và tiến hóa.